Tanıtım
Tıbbi Genetik; genetik komponenti olan sporadik ve kalıtsal hastalıkları olan, genetik hastalığa yakalanma ya da genetik hastalıklı çocuk sahibi olma kuşkusu taşıyan bireylere ve çiftlere uygulanan, tedaviyi yönlendirici ve izlem şemalarının klinik ve laboratuvar tanı testleri ile bir bütün olarak sunulduğu hizmetleri kapsayan bir tıp uzmanlık alanıdır.
Tıbbi genetik; preimplantasyon öncesi dönem ile başlayıp, prenatal dönem, ölüme kadar olan postnatal dönem ve postmortem dönemi kapsar ve tıbbın hemen her disiplini ile ilişkili genetik kökenli sorunları inceler. Sadece sorunu olan kişiye değil, kan bağı olan üst kuşak ve gelecekte aileye katılacak bireyler dahil tüm aile fertlerine odaklanır ve genetik danışmanlık hizmetleri verir. Genetik testler doğum öncesinde veya doğum sonrasında uygulanabilir.
Hızla gelişen ve gelişmeye devam etmesi beklenen bir alan olan genetik alanında çalışmaların; İnsan Genom Projesi, hastalıkların genetik temellerinin giderek daha iyi anlaşılması ve gen tedavisi ile sağlığın iyileştirilmesine önemli katkılar yapacağı öngörülmektedir.
Ana Bilim Dalımız 2018 yılında kurulmuştur. Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları SUAM öğretim üyelerinden Doç. Dr. Ali KARAMAN fakültemize görevlendirilerek 09.01.2019 tarihinde ilk Ana Bilim Dalı Başkanı olarak atanmıştır.
Akademik Kadromuz
Çalışma Konularımız
Sitogenetik Tetkikler:
• Periferik Kandan Kromozom Analizi
• Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
• Fetal Kandan Kromozom Analizi (Kordosentez Materyalinden Kromozom Analizi)
• Cilt Materyalinden Kromozom Analizi
• Kemik İliğinden Kromozom Analizi
• Koryon Villüs Biyopsisinden Kromozom Analizi
• FISH Yöntemiyle Angelman, Prader Willi, DiGeorge/VCFS Sendrom ve SRY, 13, 18, 21,
X ve Y Patolojilerine Testler
Moleküler Tetkikler:
• FMF Mutasyon Analizi
• Trombofili Paneli
o FAKTÖR II Mutasyon Analizi
o FAKTÖR V Leiden Mutasyon Analizi
o MTHFR C677T Mutasyon Analizi
o MTHFR A1298C Mutasyon Analizi